JTA – Sekitar 300 orang diharapkan menghadiri penggalangan dana di dekat Miami untuk penelitian pengobatan Penyakit Penyimpanan Glikogen, kelainan hati Yahudi Ashkenazi yang langka.
Penyakit ini, yang menghalangi kemampuan hati untuk mengubah glikogen menjadi glukosa, mempengaruhi kurang dari 200.000 orang di seluruh dunia dan sangat jarang terjadi di Amerika Serikat sehingga penyakit ini tidak menerima dana federal, menurut Lisa Hodes, wakil presiden Dana Anak untuk Penyakit Glikogen. . Ketua penelitian dan penggalangan dana.
Para donor akan berkumpul untuk makan malam di Coral Springs Marriott pada 19 April, katanya. Biaya kursi $150. Turnamen golf dengan biaya $275 per pemain akan diadakan sebelum makan malam.
Keluarga yang anggotanya menderita penyakit ini bergantung pada filantropi untuk mendanai penelitian, Hodes, yang kedua putrinya yang masih remaja menderita penyakit tersebut, mengatakan kepada South Florida Sun Sentinel.
Pasien GSD harus menjaga pola makan ketat dan makan setiap 1-4 jam.
Thomas Conlon, Ph.D., asisten ilmuwan pediatri di Gene Therapy Center, menjelaskan penelitian tersebut.
“Kami bekerja dengan terapi gen, dan tujuan terapi ini adalah memberikan pasien salinan gen yang tidak mengalami mutasi di dalamnya,” katanya. “Kami telah menyembuhkan model penyakit ini pada anjing. Kami membutuhkan dana tambahan dalam jumlah jutaan untuk membawa teknologi ini ke uji coba tahap 1 pada manusia.”
Jika dana yang terkumpul cukup, uji klinis dapat dimulai pada awal musim semi 2014, menurut laporan di Sun Sentinel. Dikatakan juga bahwa penyakit tersebut baru-baru ini ditambahkan ke panel pengujian penyakit Yahudi Ashkenazi.
Anda adalah pembaca setia
Kami sangat senang Anda membaca X Artikel Times of Israel dalam sebulan terakhir.
Itu sebabnya kami memulai Times of Israel sebelas tahun yang lalu – untuk menyediakan liputan yang wajib dibaca tentang Israel dan dunia Yahudi kepada pembaca cerdas seperti Anda.
Jadi sekarang kami punya permintaan. Tidak seperti outlet berita lainnya, kami belum menyiapkan paywall. Namun karena jurnalisme yang kami lakukan mahal, kami mengundang para pembaca yang menganggap The Times of Israel penting untuk membantu mendukung pekerjaan kami dengan bergabung Komunitas Times of Israel.
Hanya dengan $6 sebulan, Anda dapat membantu mendukung jurnalisme berkualitas kami sambil menikmati The Times of Israel IKLAN GRATISserta akses konten eksklusif hanya tersedia untuk anggota komunitas Times of Israel.
Terima kasih,
David Horovitz, editor pendiri The Times of Israel
Bergabunglah dengan komunitas kami
Bergabunglah dengan komunitas kami
sudah menjadi anggota? Masuk untuk berhenti melihatnya